『壹』 单体型的基因结构

位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单体型（haplotype）。大多数染色体区域只有少数几个常见的单体型（每个具有至少5%的频率），它们代表了一个群体中人与人之间的大部分多态性。一个染色体区域可以有很多SNP位点，但是只用少数几个标签SNPs，就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式。

『贰』 为什么性染色体多体型或单体型相对常染色体多体型或单体型对生物体性状的影响要小一些

性染色体的三体型与常染色体三体型相比临床症状往往较轻，有的甚至几乎没有症状。如X染色体三体型(47，XXX)的女性，大多具有正常的表型和生育能力，只有少数患者表现出临床症状。

『叁』 求助如何进行单体型分析

际人类基因组单体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见内模式，即单体型图、英国。容HapMap计划正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议，简称HapMap。由日本。与之相关的全基因组范围的分析即为单体型图谱（Haplotype Map。由这一项目所产生的一切数据将供使用。国际单体型图谱计划（The International HapMap Project）旨在找出人类基因组中DNA序列变异的一般模式, HapMap） 、尼日利亚和美国的科学家们合作完成，预计进行3年、中国、加拿大。HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息，使其更好地应用在公共领域

『肆』 稳定性染色体畸变包括哪些

还是用国际版，，感觉没那么多乱七八糟的东西，就是稳定性还需要提高，，卡死过一次，，重装好了

『伍』 单体型的研究计划

国际人类基因组单体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即专单体型图，简称HapMap。属HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。由这一项目所产生的一切数据将供免费使用。HapMap计划正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议，预计进行3年。由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家们合作完成。
与之相关的全基因组范围的分析即为单体型图谱（Haplotype Map, HapMap） 。
国际单体型图谱计划（The International HapMap Project）旨在找出人类基因组中DNA序列变异的一般模式，使其更好地应用在公共领域。

『陆』 医学书上说的HLA配型是什么意思

骨髓移植成败的关键之一是HLA(人类白细胞抗原)配型问题，如果骨髓供者与患者(受者)的HLA不同，便会发生严重的排斥反应，甚至危及患者的生命。HLA分型要比ABO血型复杂的多，每个人不是从父母分别得到一个基因，而是得到一串基因(HLA单倍型)。每人遗传到二串“冰糖葫芦”，“冰糖葫芦”上的“红果”(基因)以A、B、C、D、DR、DQ和DP为序。如A有28种红果(分别记为A1、、A2、A3、A9...)，B有61种(记为B5、B7、B8、B12...)，DR有24种(记为DR1、DR2、DR3、DR4...)等。七彩红果共有164种编号，如不同遗传排列的红果随机组合，按理论推算，“冰糖葫芦”有五亿多种变化，能组合33亿多种HLA分型。理论推测的HLA分型数量巨大，但对一个具体的民族来说并非如此。如黄种人的某些HLA抗原，白人和黑人是没有的，白人、黑人所独有的HLA抗原，中国人也没有。同时，HLA各遗传的基因，并非随机搭配，而是有一定规律。因为上述原因实际的HLA分型数量就大大减少。

HLA分型有常见、少见、罕见之分，常见的HLA分型，在300－500人就可以找到相同者，少见的HLA分型可能是万分之一的机率，而罕见的就要到几万甚至几十万的人群中寻找。不同人种的HLA分型有很大的差异，白人、黑人的骨髓不适合中国人，成立一个完全属于中国人的中华骨髓库，不仅可以为中国公民提供帮助，还可以为分布在世界各地的炎黄子孙服务。

HLA(人类白细胞抗原)系统是目前所知人体最复杂的多态系统。自1958年发现(Jean Dausset)第一个HLA抗原，到20世纪70年代，HLA便成为免疫遗传学、免疫生物学和生物化学等学科的一个重要新兴研究领域。现在，已基本弄清其系统的组成、结构和功能，阐明了其理化性质和生物学作用。这些研究成果不仅具有重要的理论意义，而且具有巨大的生物医学价值。

1 HLA的本质及其结构

HLA是具有高度多态性的同种异体抗原，其化学本质为一类糖蛋白，由一条α重链(被糖基化的)和一条β轻链非共价结合而成。其肽链的氨基端向外(约占整个分子的3/4)，羧基端穿入细胞质，中间疏水部分在胞膜中。HLA按其分布和功能分为Ⅰ类抗原和Ⅱ类抗原。

2 HLA的遗传控制

HLA受控于称作人类主要组织相容性复合体(MHC)的基因簇。MHC定位于第6染色体短臂上。

HALⅠ类抗原的特异性取决于α重链，由HLA-A、B、C位点编码；其β轻链是β2-微球蛋白，编码基因在第15染色体。HLAⅡ类抗原受控于HLA-D区(包含5个亚区)，由其中的A基因和B基因分别为α重链和β轻链编码，抗原多态性取决于β轻链。以上各基因(名称为WHO命名委员会1975年修订)均系多态性位点(复等位)，且共显性。如果把MHC作为一个整体来看待，其多态性则更为突出。保守地估计，至少存在1300个不同的单体型，相应地约有17×107个基因型。这就是除同卵双生子以外几乎无HLA相同者的遗传基础，从而HLA可视作个体的“身份证”。

3 HLA的生物学意义

HLA这一多态系统在其种系发展过程中被保存下来，具有特殊的生物学意义。

3．1 耙功能

HLAⅠ类抗原分布于所有有核细胞。其抗原特异性在于肽链抗原决定簇的特定氨基酸顺序。这些抗原可被外来物质例如某种病毒或化学物质加以改变，当这些基因产物被改变之后，便成为自身免疫原，成为免疫排除的耙子。可见，耙功能的实质在于“识别自我”，以保证机体的完整性。因此，分布于所有细胞及其多态性这一特点十分重要。

3．2 识别功能

HLA的识别功能实指在免疫反应中特有的协同作用。抗体在B细胞生成，但在多数情况下，需要巨噬细胞和T淋巴细胞参与。其过程是：抗原经巨噬细胞处理后，抗原信息传递给T辅助细胞，后者再将信息传给B细胞，使B细胞进而分化生成专一抗体。在这个过程中，T辅助细胞不仅识别致敏巨噬细胞上的抗原，同时也要识别巨噬细胞是否与其本身的Ⅱ类抗原相一致。就是说，只有巨噬细胞的单体型和T辅助细胞的单体型相一致时，T辅助细胞才被激活，从而使免疫反应在严密的遗传控制下进行。

4 HLA的医学价值

4．1 HLA与器官移植

HLA的研究原初是在器官移植研究推动下开展起来的。故此，HLA又称移植抗原。临床实践表明，同种异体移植(除同卵双生子外)的排斥应是成功率的最大障碍。在遗传学中，MHC是作为一个单位孟德尔式传递的。因此，同胞之间可有HLA相同、半相同和不同3种情况。实践证明，HLA相同的同胞供者的肾移植，90％以上效果良好；单体型不同的供者，效果明显下降；两单型皆不同者则很少存活。HLA本质和功能的揭示，为移植配型提供了重要的理论依据。可以说，器官移植是当代医学一项重要成就。

4．2 作为某些疾病的遗传标志

1972年Russel第一个报告银屑病(牛皮癣)患者携带HLA-B13或HLA-B17。此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关，其中，HLA-B27抗原见于大约90％的强直性脊椎炎病人，以至使HLA分型具有了诊断价值，甚至，能较早地证实疾病亚型之间的临床区别，例如，寻常银屑病与HLA相关，而脓疱性银屑病则不然；青少年性胰岛素依赖型糖尿病与HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相关，而晚期发作型糖尿病并无这种相关。因此，特定类型的HLA便成为某些疾病的遗传标志。例如，常染色体隐性遗传的肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏。应用HLA抗原多态性作群体关联分析和家系连锁分析，发现有两个羟化酶位点(21-OHA和21-OHB)与HLA-B、DR紧密连锁。依此，可用HLA作出产前诊断。在优生学中，可以根据现有资料，对某些疾病推算出孩子患病的相对风险率。另一方面，关于HLA与长寿的关系，亦形成一个研究热点。

『柒』 单体型的主要功能

人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点，其中稀有的SNP位点的频率至少有1%。相邻SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。单体型图将描述人类常见的遗传多态模式。它包括染色体上具有成组紧密关联SNPs的区域，这些区域中的单体型，以及这些单体型的标签SNPs。同时，单体型图还将标示出那些SNP位点关联不紧密的区域。

『捌』 如何对几个位点构建单体型

国际人类基因组单体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图，简称HapMap。HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。由这一项目所产生的一切数据将供免费使用。HapMap计划正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议，预计进行3年。由日本、英国、加拿大、中国、尼日利亚和美国的科学家们合作完成。
与之相关的全基因组范围的分析即为单体型图谱（Haplotype Map, HapMap） 。
国际单体型图谱计划（The International HapMap Project）旨在找出人类基因组中DNA序列变异的一般模式，使其更好地应用在公共领域。

『玖』 为什么要检测胎儿染色体非整倍体

正常人有23对染色体，如果人体细胞中个别染色体的增多或减少引起染色体数目异常，就会形成染色体非整倍体。临床上常见的非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型。

『拾』 什么情况下做单体型分析

际人类基抄因组单体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图、英国。HapMap计划正式开始于2002年10月27-29日的HapMap计划第一次会议，简称HapMap。由日本。与之相关的全基因组范围的分析即为单体型图谱（Haplotype Map。由这一项目所产生的一切数据将供免费使用。国际单体型图谱计划（The International HapMap Project）旨在找出人类基因组中DNA序列变异的一般模式, HapMap） 、尼日利亚和美国的科学家们合作完成，预计进行3年、中国、加拿大。HapMap将成为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息，使其更好地应用在公共领域