21三体嵌合体型严重吗
1. 21三体嵌合体严重吗
没什么特殊的办法,这是染色体的问题好好的照顾孩子,能生活自理就挺好的还是要爱孩子的:>
2. 21三体嵌合体核型47,xy,+21[46]/46,xy,[4]这个这个分析报告,具体显示严重吗,
mos47,xy,+7(16)/46,xy(24)
的意思是指 宝宝为7号三体的嵌合体
16跟24 分别是指 在显微镜下观察了40个细胞核型其中46,xy(24) 24个为正常核型
其中16个位 47.xy +7 就是7号三体
嵌合是指 有两种以上的不同细胞核型 是不正常的表现
7号三体 术语叫做Potter综合征属于染色体疾病
你这个孩子活不了的.如果不引产 那必定会在刚出生不久就会死的 反正就是活不长的 强烈建议引产
3. 21三体综合症
21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。
不用太担心
可能是由于她父母本身携带有致病基因引起,也有可能是当时生他的时候年龄要大一些, 生殖细胞自身发生了突变引起的, 如果是前者, 也只能说你有可能携带, 如果是后者, 则没有携带的危险.
如果携带,也不一定会生下有病的小孩, 在怀孕的早期和中期都可以开展遗传学上的筛查,早期主要是通过检测妊娠相关蛋白,游离促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通过检测游离促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇三联测定同时结合孕妇的年龄体重进行综合分析.据我所知, 很多医院都有能力开展早期诊断筛查,所以很可以放心,在现代医疗的帮助下你会生下健康的宝宝.但是生产不要拖得太晚 , 三十以后发病率就增高了.即使没有遗传危险的妇女也是有可能生下有病的患儿的
怀孕的时候做个DNA排除一下就行了
4. 21三体综合症最常见的染色体分型是
21号染色体。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
临床表现:
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
(4)21三体嵌合体型严重吗扩展阅读:
21号染色体:
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。
病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。
21三体综合征(小儿唐氏综合征)病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。
病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为1.0,21单体为0.5,21三体为1.5。SOD-1活性为1.5时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。
5. 胚胎21三体嵌合型,要不要查下父母的染色体
这个一般都是胚胎自己的问题,但是后续你如果想查一下夫妻的染色体也是可以的,这个价格有点贵,但是查过就能安心了
6. 21三体的孩子,怎么才能区分是标准型,还是嵌合型
一般来说,标准型的21三体患儿症状严重,嵌合型的症状相对较轻。
如果要准确判断,需要进行染色体核型分析,通过检查染色体来确定是标准型还是嵌合型。
7. 21三体综合症正常值是多少啊
21三体综合征1:8风险高吗